人类基因组计划的完成和蛋白编码基因的注释工作的不断进行，为人类进一步深入研究疾病与基因的关系，为疾病的诊断、治疗和疗效评估奠定了坚实的基础。

在参与“863”项目和克隆全长人类编码蛋白ORF克隆的过程中，在与科研工作者有关基因信息收集、整理和搜索相互交流中，我们认识到建立疾病与基因的相关性分类和检索方法的重要性和迫切性。为此，在我们已建立的人类全基因组编码全长蛋白的基因数据库基础上，我们检索了数十万篇人类疾病相关的专业文献摘要，并通过数据分析和整合，建立了疾病与近两万个相关基因关联的初级数据库，本数据库采用形象直观的层级结构，能从疾病的角度，快速搜索疾病相关的基因信息， 可以为国内相关重大科技项目（如“863”和“973”）的基础和临床研究工作者提供较为准确完整的数据库和简捷的搜索方法。

我们所采用的疾病分类方法参考了生物医学领域常用的MeSH（Medical Subject Headings，2006）和 ICD（International Classification of Diseases , version 9 & 10）这两种分类方法，将疾病逐级分类，最后列出每种疾病相关基因的列表，既可以逐级浏览，也可直接输入疾病名称查询，方便快捷。

目前我们建立的初级疾病分类和检索平台是一个动态的检索技术平台，跟随人类基因注释更新和科学研究不断变化，需要定期更新及维护。我们还计划进行模式动物（如小鼠）与人类同源基因的分析和整理，将其整合到目前的基因数据库及其检索系统中。

我们所提供的基因与疾病的相关性信息都来自于公共数据库，仅作为科学研究的参考，不能作为任何用于临床诊断和治疗的依据。本数据库采用的分类方式和信息展现方式还有许多不完善的地方，我们将继续探索疾病分类中各基因的内在联系，进一步完善我们的搜索系统，请各位专家和同仁尤其各医学领域的专家学者们不吝赐教。

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